Komayla Başvuran ve Vokal Kord Distonisi Gelişen Nadir Bir Beta Ketotiyolaz Eksikliği Vakası

J Pediatr Emerg Intensive Care Med 2014;1(2):105-108

DOI: 10.5505/cayb.2014.73792

1. Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, İstanbul, Türkiye

2. Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü, İstanbul, Türkiye

Bilgi mevcut değil.

Bilgi mevcut değil

PDF

Atıf

Paylaş

Talep

ÖZET

Beta ketotiyolaz eksikliği izolösin ve keton cisimlerinin metabolizmasında yer alan asetoasetil-CoA tiyolaz enziminde eksiklik sonucu oluşan organik asidemidir. Yüksek anyon açıklı derin metabolik asidoz ve koma nedeniyle başvuran 7 aylık erkek hastaya beta ketotiyolaz eksikliği tanısı konuldu. Tedavisi sırasında bazal ganglion tutulumuna bağlı olduğu düşünülen vokal kord distonisi gelişti. Olgu hem literatürde nadir görülmesi hem de vokal kord distonisi ile birlikte seyreden olgu sunumu bulunmaması nedeniyle sunuldu.