Giriş:

Kobalamin (Cbl) eksikliği olan bebekler genelde ayaktan hastalardır. Yoğun bakım tedavisi gerektiren Cbl eksikliği olan bebeklerle ilgili literatür sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı yoğun bakım gereksinimi olan ve sağlık sorunları asıl olarak Cbl eksikliğine dayanan bebekleri sunmaktır.

Yöntemler:

Bu çalışma tek akademik merkezde çocuk yoğun bakım hastalarının geriye dönük analizine dayanmaktadır. Çalışmaya 6-24 ay arası, Cbl seviyesi düşük ve eşlik eden sitopeni (ler), makrositoz, yüksek serum demir, demir bağlama kapasitesi, ferritin düzeyi olan ve yoğun bakım gerektiren klinik semptomları olan ve tedavi sonrası kliniklerinde düzelme olan hastalar dahil edilmiştir. Süreğen hastalığı veya hipoksik doğum öyküsü olanlar dışlanmıştır.

Bulgular:

Yedi bebek çalışmaya alındı. Tanıda ortalama yaş ve kobalamin düzeyi 11±5 ay ve 50±27 pg/mL’ydi. Başvuru şikayetleri diyare, kusma, yutma güçlüğü, nöbet, solunum güçlüğü ve beslenme sonrası morarmaydı. Üç hastanın mekanik ventilasyon gereksinimi oldu. Beş hastanın kemik iliği aspirasyon yaymasında megaloblastik değişiklikler saptandı. Altı hastada serebral atrofi saptandı. Uzun dönem takipte sadece bir hastada nörolojik sekel kaldı.

Sonuç:

Bu çalışma yoğun bakım gereksinimi olan ve ciddi organ işlev bozukluğu geçiren, Cbl eksikliği olan bebeklere dikkat çekmek için yapılmıştır. Cbl eksikliği çocuklarda solunum yetmezliği ve nörolojik bozukluk gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Acil tanı ve tedavi yaşam kurtarıcıdır.

Anahtar Kelimeler: Kobalamin eksikliği, çocuk, yoğun bakım, mekanik ventilasyon