EN | TR
    E-ISSN: 2717-9206
    Status Epileptikus ile Başvuran Pridoksin Bağımlı Epilepsi Olgusu
    PDF
    Atıf
    Paylaş
    Talep
    CİLT: 6 SAYI: 1
    P: 41-43
    Nisan 2019

    Status Epileptikus ile Başvuran Pridoksin Bağımlı Epilepsi Olgusu

    J Pediatr Emerg Intensive Care Med 2019;6(1):41-43
    DOI: 10.4274/cayd.galenos.2018.85057
    Senem Ayça 1
    Hamide Betül Gerik Çelebi 2
    Sırrı Çam 2
    Muzaffer Polat 1
    Bilgi mevcut değil.
    Bilgi mevcut değil
    Alındığı Tarih: 21.11.2017
    Kabul Tarihi: 23.01.2018
    Yayın Tarihi: 21.03.2019
    PDF
    Atıf
    Paylaş
    Talep

    ÖZET

    Pridoksin bağımlı epilepsi ALDH7A1 geninde mutasyona bağlı gelişen otozomal resesif geçişli nadir görülen bir epileptik ensefalopatidir. Erken süt çocukluğu döneminde görülen dirençli nöbetler en sık gözlenen klinik formudur. Status epileptikus ile hastanemize 4 aylık kız olgu başvurdu. Nöbetleri neonatal dönemde başlayıp fenobarbitale kısmi yanıt görüldü. Uygun antiepileptik tedaviye rağmen nöbetleri kontrol altına alınamadı. Hastaya 100 mg pridoksin intravenöz olarak uygulandıktan sonra nöbeti durdu. Pridoksin bağımlı epilepsi tanısı düşünüldü ve yapılan ALDH7A1 gen analizinde homozigot missense mutasyon tespit edildi. Dirençli epilepsilerde ve status epileptikus tedavi protokolünde pridoksin uygulanmalıdır. Pridoksin bağımlı epilepsi tanısı akraba evliliğinin sık olarak görüldüğü ülkemizde özellikle düşünülmelidir.

    References

    1
    Hunt AD Jr, Stokes J Jr, Mcrory WW, Stroud HH. Pyridoxine dependency: report of a case of intractable convulsions in an infant controlled by pyridoxine. Pediatrics. 1954;13:140-5.
    2
    Bennett CL, Huynh HM, Chance PF, Glass IA, Gospe SM Jr. Genetic heterogeneity for autosomal recessive pyridoxine-dependent seizures. Neurogenetics. 2005;6:143-9.
    3
    Mills PB, Struys E, Jacobs C, Plecko B, Baxter P, Baumgartner M, et al. Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures. Nat Med. 2006;12:307-9.
    4
    Gospe Sm Jr. Pyridoxine-dependent seizures: new genetic and biochemical clues to help with diagnosis and treatment. Curr Opin Neurol. 2006;19:148-53.
    5
    van Karnebeek CD, Stockler S. Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: a systematic literature review. Mol Genet Metab. 2012;103:368-81.
    6
    van Karnebeek CD, Tiebout S, Niermeijer J, Poll B, Ghani A, et al. Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum. Pediatric Neurology. 2016;59:6-12.
    7
    Gospe SM Jr, Hecht ST. Longitudinal MRI findings in pyridoxine dependent seizures. Neurology. 1998;51:74-8.
    8
    Bok LA, Maurits NM, Willemsen MA, Jakobs C, Teune LK, et al. The EEG response to pyridoxine-IV neither identifies nor excludes pyridoxine dependent epilepsy. Epilepsia. 2010;51:2406-11.
    9
    Mikati MA, Trevathan E, Krishnamoorthy KS, Lombroso CT. Pyridoxine-dependent epilepsy: EEG investigations and long-term follow-up. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1991;78:215-21.
    10
    Stockler S, Plecko B, Gospe SM, Coulter-Mackie M, Connolly M, et al. Pyridoxine dependent epilepsy and antiquitin deficiency: clinical and molecular characteristics and recommendations for diagnosis, treatment and follow-up. Mol Genet Metab. 2011;104:48-60.
    11
    Nasr E, Mamak E, Feigenbaum A, Donner EJ, Mercimek-Mahmutoglu S. Long-Term Treatment Outcome of two Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy Caused by ALDH7A1 Mutations: Normal Neurocognitive Outcome. J Child Neurol. 2015;30:648-53.
    2024 ©️ Galenos Publishing House