ÖZET

Beta ketotiyolaz eksikliği izolösin ve keton cisimlerinin metabolizmasında yer alan asetoasetil-CoA tiyolaz enziminde eksiklik sonucu oluşan organik asidemidir. Yüksek anyon açıklı derin metabolik asidoz ve koma nedeniyle başvuran 7 aylık erkek hastaya beta ketotiyolaz eksikliği tanısı konuldu. Tedavisi sırasında bazal ganglion tutulumuna bağlı olduğu düşünülen vokal kord distonisi gelişti. Olgu hem literatürde nadir görülmesi hem de vokal kord distonisi ile birlikte seyreden olgu sunumu bulunmaması nedeniyle sunuldu.