Bir Tanı İkilemi: Fiziksel İstismarı Taklit Eden Job Sendromu
    PDF
    Atıf
    Paylaş
    Talep
    Olgu Sunumu
    P: 133-136
    Ağustos 2024

    Bir Tanı İkilemi: Fiziksel İstismarı Taklit Eden Job Sendromu

    J Pediatr Emerg Intensive Care Med 2024;11(2):133-136
    Bilgi mevcut değil.
    Bilgi mevcut değil
    Alındığı Tarih: 09.02.2024
    Kabul Tarihi: 29.04.2024
    PDF
    Atıf
    Paylaş
    Talep

    Öz

    Fiziksel istismar tanısı koymak, sık görülmeyen bir hastalığa ait bulguları ya da yaygın görülen bir hastalığın beklenmeyen bir bulgusunu içeriyorsa bazı olgularda zor olabilmektedir. Küçük bir kız bebek annesi tarafından hastanemizin acil servisine bilinç kaybı şikayetiyle getirilmiştir. Muayene ve görüntüleme tetkikleri subaraknoid kanama, yeni ve eski femur kırıkları, bilateral retinal kanamayı ortaya koymuştur. Multidisipliner yaklaşımla yapılan genetik testler sonucunda olgumuzun Job sendromu (JS) olduğunu ortaya koyan DOCK8 (NM_001190458; c.2071G>A; p.Val691Met) mutasyonuna sahip olduğu belirlendi. JS sadece bir immün yetmezlik sendromu olmayıp aynı zamanda iskelet ve bağ dokusu bozukluklarıyla da ortaya çıkabilmektedir. Kırıklar büyük olasılıkla JS’ye bağlıydı. Hekimlerin bu olasılıkların farkında olması gerekir. Öte tarafdan, daha önce sadece GenomAD’de (Genom Aggregation Database) heterozigot form rapor edilmesine karşın, olgumuzun homozigot formda olması oldukça değerlidir.

    Anahtar Kelimeler: Çocuk istismarı, Job sendromu, fiziksel istismar

    References

    1
    Tıraşçı Y, Durmaz U, Altınal A, Bulut K, Özdemir Y, ve ark. “Dicle Üniversitesi Adli Tıp Anabilim Dalınca 2012-2015 yılları arasında düzenlenen adli raporların retrospektif olarak değerlendirilmesi.” Dicle Tıp Dergisi. 2016;43:424-30.
    2
    Oestreich AE, Care MM. Recognizing child abuse in radiology. Switzerland: Springer;2017.
    3
    Yong PF, Freeman AF, Engelhardt KR, Holland S, Puck JM, Grimbacher B. An update on the hyper-IgE syndromes. Arthritis Res Ther. 2012;14:228.
    4
    Christian CW, States LJ. Medical Mimics of Child Abuse. AJR Am J Roentgenol. 2017;208:982-90.
    5
    Von Heideken J, Thiblin I, Högberg U. The epidemiology of infant shaft fractures of femur or humerus by incidence, birth, accidents, and other causes. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21:840.
    6
    Abulebda K, Abu-Sultaneh S, Lutfi R. It is not always child abuse: multiple fractures due to hypophosphatemic rickets associated with elemental formula use. Clin Case Rep. 2017;5:1348-51.
    7
    De Valles-Ibáñez G, Esteve-Solé A, Piquer M, et al. Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency: Monogenetic Model and Beyond. Front Immunol. 2018;9:636.
    2024 ©️ Galenos Publishing House