Amaç:

Metilentetrahidrofolat reduktaz (MTHFR) eksikliği, MTHFR geninde mutasyonlara bağlı gelişen, ender görülen, otozomal resesif geçisli bir hastalıktır. 5,10-metilentetrahidrofolatın 5-metiltetrahidrofolata dönüşümünü katalizleyen bu enzimin eksikliğinde hiperhomosisteinemi, homosistinüri ve hipometyoninemi görülür. Klinik olarak asemptomatik olabilmekle beraber, ciddi nörogelişimsel gerilik ve epileptik ensefalopati tablosuyla ölümcül seyredebilmektedir.

Bulgular:

Hastamız hipotoni, mikrosefali, infantil spazmlar ve solunum yetmezliği tanılarıyla çocuk yoğun bakım ünitemize sevk edilen 2 aylık bir kız bebekti. Anne ve baba arasında akraba evliliği bulunmaktaydı. Biyokimyasal incelemelerde düşük vitamin B12 seviyesi: 152.6 pg/ml (197-866 pg/ml), alt sınıra yakın folik asit seviyesi: 4.62 ng/ml (3.1- 17.5 ng/ml), artmış homosistin seviyesi: 9.85 nmol/ml (0-1 nmol/ml) ve çok düşük metyonin seviyesi: 7.32 nmol/ml (19-51 nmol/ml) tespit edildi. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemelerinde bilateral frontal loblar, her iki kapsula interna arka bacağı, pons ve nukleus dentatusta demiyelinizasyon izlendi. Bu bulgular eşliğinde MTHFR eksikliğinden şüphe edilen hastaya folinik asit, vitamin B12, metyonin ve betain tedavisi başlandı. Hastanın periferik kanından elde edilen DNA analizi sonucu MTHFR geninde homozigot c.1015T>G mutasyonu saptandı. Anne ve babanın asemptomatik heterozigot taşıyıcı oldukları gösterildi. Ancak tedaviye rağmen hastanın prognozu ölümcül seyretti.

Sonuç:

MTHFR eksikliğinde erken tedavi ile daha iyi prognoz elde edildiği bilindiğinden; benzer olgularda çocuk hekimleri bu enzim eksikliğini göz önünde bulundurmalıdır. Taşıyıcı olan ebeveynlere de diğer gebelikler için prenatal tanı önerilmelidir.

Anahtar Kelimeler: Metilentetrahidrofolat reduktaz eksikligi, hipotoni, demiyelinizasyon, betain