Olgu Sunumu

Komayla Başvuran ve Vokal Kord Distonisi Gelişen Nadir Bir Beta Ketotiyolaz Eksikliği Vakası

10.5505/cayb.2014.73792

  • Osman Yeşilbaş
  • Hasan Serdar Kıhtır
  • Hamdi Murat Yıldırım
  • Hasan Önal
  • Esra Şevketoğlu

J Pediatr Emerg Intensive Care Med 2014;1(2):105-108

Beta ketotiyolaz eksikliği izolösin ve keton cisimlerinin metabolizmasında yer alan asetoasetil-CoA tiyolaz enziminde eksiklik sonucu oluşan organik asidemidir. Yüksek anyon açıklı derin metabolik asidoz ve koma nedeniyle başvuran 7 aylık erkek hastaya beta ketotiyolaz eksikliği tanısı konuldu. Tedavisi sırasında bazal ganglion tutulumuna bağlı olduğu düşünülen vokal kord distonisi gelişti. Olgu hem literatürde nadir görülmesi hem de vokal kord distonisi ile birlikte seyreden olgu sunumu bulunmaması nedeniyle sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Beta ketotiyolaz eksikligi, vokal kord distonisi, metabolik asidoz